Patiënten met een zeldzame aandoening krijgen vaak pas laat de juiste diagnose en behandeling. Om hen sneller te kunnen helpen heeft UZ Leuven zijn systeem om zeldzame diagnoses te stellen gestroomlijnd. Patiënten worden voortaan geholpen door een watervalsysteem, waarbij steeds meer specialisten uit verschillende disciplines worden betrokken.

“De diagnose van zeldzame ziekten is vaak moeilijk omdat de symptomen niet in één bestaand ziektebeeld passen en elkaar soms zelfs tegenspreken”, zegt Eric Legius, diensthoofd van het centrum voor menselijke erfelijkheid. “Bovendien is het onmogelijk om een uitgebreide kennis van alle zeldzame ziekten bij een beperkt aantal artsen onder te brengen.”

Daarom werkt UZ Leuven met een aangepast systeem van interne doorverwijzing. Vanuit een orgaanspecifieke raadpleging of een raadpleging algemene interne geneeskunde of kindergeneeskunde wordt na een brede diagnose stap voor stap doorverwezen naar multidisciplinaire teams. “Een deel van het ziekenhuis werkte al op die manier. Maar door die aanpak te stroomlijnen en verder te verspreiden kunnen we patiënten voortaan sneller helpen.”

Netwerken

Daarnaast is het ziekenhuis sterk vertegenwoordigd binnen nationale en internationale netwerken voor zeldzame ziekten. Zo maakt UZ Leuven deel uit van het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten en is het vertegenwoordigd binnen de verschillende erkende Europese referentienetwerken die op 1 maart 2017 officieel van start gingen. Die netwerken zorgen voor een uitwisseling van expertise en levensreddende kennis, zonder dat artsen en patiënten daarvoor naar het buitenland moeten.

Nu woensdag 28 februari is het dag van de zeldzame ziekten. Tussen 11.30 en 15.30 uur kunnen mensen met vragen terecht in de ontvangsthal van UZ Leuven op campus Gasthuisberg.