Wetenschappers van het Rady Children’s Institute for Genomic Medicine in San Diego in de Verenigde Staten reduceerden de tijd voor een diagnose van zeldzame genetische aandoeningen bij pasgeborenen tot minder dan een dag. Het Leuvense biotechbedrijf Diploid ontwikkelde Moon, de software voor genoominterpretatie die hierbij gebruikt werd.

Door samenwerking tussen toonaangevende technologieontwikkelaars als Illumina, Edico Genome en Diploid kon het team een proces ontwikkelen voor analyse en interpretatie van levensbedreigende genetische variaties in slechts 19,5 uur. Voor de afronding van een volledige genoomanalyse was tot dusver 26 uur nodig.

“We slagen er steeds beter in om antwoorden te vinden op medische mysteries door een snelle analyse van het volledige genoom. Dit biedt hoop voor baby’s en kinderen met zeldzame en onbekende ziektes”, zegt Stephen Kingsmore, ceo van Rady Children’s Institute for Genomic Medicine. “Door het versnellen van de DNA-analyse geven we artsen tijdig de nodige informatie om de jongste en meest kwetsbare patiënten zorg op maat te kunnen bieden.”

Zoektocht

Diploid ontwikkelde met Moon de software voor genoominterpretatie. Dat is de laatste maar zeer cruciale stap in het proces waarbij een diagnose voorgesteld wordt op basis van de gelezen DNA-sequentie. “De sequencing van een volledig genoom levert meer dan drie miljard basen of letters op. Eén gewijzigde letter in het genoom kan voldoende zijn om een ernstige genetische aandoening te veroorzaken”, stelt Peter Schols, oprichter en zaakvoeder van Diploid.

“De cruciale vraag is welke letter van de drie miljard verantwoordelijk is voor de aandoening. Het is als zoeken naar een speld in een hooiberg. Traditioneel verloopt deze zoektocht manueel en kan die uren tot ettelijke weken in beslag nemen. Onze software maakt gebruik van artificiële intelligentie om de zoektocht naar dat ene foutje te reduceren tot minder dan vijf minuten.”