diploidDiploid kondigt de lancering aan van InHelix, nieuwe software voor de analyse van deleties en duplicaties in het menselijk genoom. Het nieuwe platform van het innovatieve bedrijf uit Leuven is gericht op de diagnose van zeldzame aandoeningen.

Het softwareplatform werd ontwikkeld voor het visualiseren, filteren en rapporteren van duplicaties en deleties (mutaties waarbij het genetisch materiaal afneemt). InHelix is specifiek gericht op de analyse van copy number variants (CNVs).

“InHelix is de eerste analysesoftware die specifiek ontwikkeld werd om vlot om te springen met de grote hoeveelheden data gegenereerd door CNV-detectie. Dit leidt genetici meteen naar de meest relevante CNVs voor een specifieke patiënt”, zegt Cyrielle Kint, CSO van Diploid.

InHelix heeft een aantal unieke voordelen zoals de mogelijkheid tot het uitvoeren van een familie-analyse, waarbij het filteren van CNVs vergemakkelijkt wordt door het gebruik van data van gezonde familieleden.

“We zijn ervan overtuigd dat InHelix een verschil kan maken bij het stellen van een diagnose bij patiënten met een zeldzame aandoening”, zegt Peter Schols, CEO van Diploid. “Ziekenhuizen en laboratoria kunnen nu bestaande data van patiënten analyseren. InHelix kan de relevante CNVs filteren en rapporteren, waardoor uiteindelijk meer patiënten een diagnose kunnen krijgen.”

InHelix is beschikbaar als cloudservice. Voor grotere ziekenhuizen, labs of nationale genoomprojecten kan InHelix on-site worden uitgerold.